tag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post8940029268769429719..comments2016-11-29T04:36:11.811+01:00Comments on Ciencia ad libitum: Adrenoleucodistrofia, una enfermedad terribleUnknownnoreply@blogger.comBlogger6125tag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-56228212200198066452012-12-26T11:53:36.668+01:002012-12-26T11:53:36.668+01:00Hola "Anónimo". Muy brevemente, la terap...Hola "Anónimo". Muy brevemente, la terapia génica en el caso de X-ALD consiste en extraer células madre hematopoyéticas del paciente e "infectarlas" con un virus "inocuo" que contiene una copia correcta del gen ABCD1 (afectado en esta enfermedad como puedes leer arriba). Esta copia correcta del gen se integrará en el genoma de las células hematopoyéticas y estas células posteriormente se transplantan al paciente de nuevo. Allí se diferenciarán y, teóricamente podrán ejercer su función correctamente.<br /><br />Hay un estudio con 2 pacientes (2 niños españoles con la forma cerebral de la enfermedad) y los resultados fueron prometedores. Aquí hay un enlace del estudio (Science, 2009): http://www.sciencemag.org/content/326/5954/818.long<br />Actualmente, que yo sepa, hay otros 2 pacientes tratados igual pero desconozco su evolución.<br /><br />De todas formas, esta terapia se usa para la fase cerebral (cALD), no para la adrenomieloneuropatía, hasta donde yo conozco. Para la AMN se usan tratamientos para paliar en lo posible los efectos de la enfermedad en los pacientes.<br /><br />Si quieres, puedes pasarme tu mail y hablamos más a fondo.<br /><br />Saludos.praneahttps://www.blogger.com/profile/15293573852383413699noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-81837065730112525602012-12-25T02:15:29.115+01:002012-12-25T02:15:29.115+01:00Hola, un amigo muy cercano ha sido recientemente d...Hola, un amigo muy cercano ha sido recientemente diagnosticado de Adrenomieloneuropatia y le han hablado de la terapia génica; en qué consiste? Anonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-63093776799758729312012-10-15T15:21:27.843+02:002012-10-15T15:21:27.843+02:00Hola, ¡gracias por el comentario!
Al referirme a ...Hola, ¡gracias por el comentario!<br /><br />Al referirme a proteína englobaba también la definición de receptor. En este caso específico, se trata de un proteína con función transportadora, del grupo de los ATP-binding cassette (ABC transporters), aunque no he querido meterme en mucho más detalle. Aún sigue habiendo discusión sobre si esta proteína transporta los VLCFA al interior del peroxisoma, los VLCFA ya activados (en forma de VLCFA-CoA), o si se encarga de activarlos para que entren.<br /><br />En cuanto a la imagen, ahora estoy desde otro ordenador y no consigo verla. Miraré a ver si puedo solucionarlo luego, es que aún no domino mucho de blogger.<br /><br />Saludos!!praneahttps://www.blogger.com/profile/15293573852383413699noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-63092287841023688802012-10-15T09:11:53.694+02:002012-10-15T09:11:53.694+02:00Muy interesante!!!
Vimos la peli en una especie de...Muy interesante!!!<br />Vimos la peli en una especie de club de ciencias, y debatimos acerca de esto, ¡ni idea de que se llamaba así! La doctora bióloga explicó que no era el fallo de una proteína sino de un receptor, pero que esto se supo más tarde...<br /><br />(No sé si es mi buscador, pero no me deja ver la imagen).Doloreshttps://www.blogger.com/profile/12439978825474679179noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-12720840306020312332012-10-14T22:38:27.478+02:002012-10-14T22:38:27.478+02:00Maestro, por favor, me sonroja usted ;) A ver cuan...Maestro, por favor, me sonroja usted ;) A ver cuando te animas tú con uno, que aquí tienes a alguien que te dará buena publicidad!!praneahttps://www.blogger.com/profile/15293573852383413699noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7409917148667951910.post-15068879744855577852012-10-14T22:05:21.068+02:002012-10-14T22:05:21.068+02:00Felicidades por tu primer post! Espero que a lo la...Felicidades por tu primer post! Espero que a lo largo de tu blog nos vayas dando más detalles a cerca de la adrenoleucodistrofia y que nos vayas actualizando sobre la investigación en esta enfermedad. Saludos!<br />Juanjo Martínezhttps://twitter.com/juanjo19781978noreply@blogger.com