Artículo en Mapping Ignorance sobre X-ALD

Hola, sé que tengo el blog muy abandonado, pero intentaré darle un poco de vidilla y contaros más cosas por aquí.

De momento os dejo el link de mi reciente colaboración con Mapping Ignorance, una revista online que deberíais conocer a la orden de ya. Artículos científicos de divulgación en inglés, editado por la Cátedra de Cultura Científica de la Universidad del País Vasco.

En este artículo os hablo de la terapia génica para la enfermedad que he estudiado durante mi tesis doctoral (sí, he estudiado en pasado, porque ya soy doctor!! yupiii). Si alguno recordáis los primeros (y únicos xD) posts, esta enfermedad es la adrenoleucodistrofia, y no tiene cura.

En este caso se utilizaron virus modificados genéticamente para poder introducir una copia correcta del gen afectado en la enfermedad. Si queréis saber más... a leer el artículo :P

Artículo en Mapping Ignorance

Hahnemann y el origen de la homeopatía

Muchos de vosotros alguna vez os habréis topado con la homeopatía en vuestra vida y seguramente, si os gusta el mundillo de la divulgación científica en internet, conoceréis más o menos en qué consiste y las innumerables lagunas que tiene. Pero el tema de hoy va más sobre los orígenes de la misma y en concreto de un personaje, su ideólogo. Aprovechando que la XIX edición del Carnaval de Biología versa sobre “Grandes descubrimientos e inventos del siglo XIX”, me parece una buena oportunidad para escribir un poco sobre Christian Friedrich Samuel Hahnemann y los orígenes de la homeopatía. De primeras pido perdón a quien se haya sentido herido por incluir a la homeopatía en “Grandes inventos” pero es solo para relacionarlo con el tema propuesto :P

Este señor, alemán de nacimiento, se inventó la homeopatía a finales del XVIII – principios del XIX, a pesar de que muchos defensores sigan diciendo que es una técnica milenaria de curación. Es muy importante el contexto histórico en que surge la homeopatía, ya que la medicina no era obviamente la que tenemos ahora, y un gran porcentaje de los enfermos no se podían tratar y morían sin ninguna solución a sus problemas. Además, muchas técnicas casi hacían más mal de lo que ya tenía el paciente, por lo que no es de extrañar el éxito de la homeopatía.

Samuel Hahnemann 1841 (Wikipedia)

Hahnemann, médico de formación, también hacía de traductor de diversas obras. Entre ellas, se topó con “Materia Clínica” del médico escocés William Cullen, en el que se describía el uso de la quina para hacer frente a la malaria. Ni corto ni perezoso, Hahnemann se administró quina para observar los efectos de la misma, observando que le producía unas fiebres intermitentes similares a las que produce la malaria. Con la etimología de la palabra homeopatía (homoios -similar- pathos -enfermedad-) ya os podéis imaginar lo que vino.

Efectivamente, Samuel se sacó de la manga una nueva forma de curar. “Lo similar cura lo similar”. Si la quina produce en un individuo sano los síntomas a, b, c, un paciente con estos síntomas debe ser tratado con la quina. Este nuevo principio revolucionario se plasmó en Indications of the Homeopathic Employment of Medicines in Ordinary Practice, publicado en Hufeland's Journal en 1807 (siglo XIX repito, no hace milenios…), aunque sus primeros escritos sobre esta nueva idea datan del 1796, sin usar aún el concepto homeopatía. A partir de aquí empezó una investigación para probar distintos compuestos en individuos sanos y observar sus efectos. Pero claro, esto tenía un claro problema, muchos de ellos eran tóxicos y había que encontrar una solución a ello. ¿Cuál? Diluyámoslos. Esto dio lugar a lo que hoy podéis ver en cualquier preparado homeopático, las unidades CH (centesimales hahnemannianos, curioso, ¿eh?). Cada unidad CH corresponde a una dilución 1/100 del compuesto original. Cojamos, por ejemplo, uno de los más vendidos en nuestro país, Oscillococcinum. En su envase, podemos ver que la dilución es 200CK. Esta es una variante del CH, que equivaldría a 100-150 CH, como bien explican Luis Alfonso Gámez en su blog Magonia http://blogs.elcorreo.com/magonia/2011/08/18/senores-de-boiron-demanden-a-todos-los-que-decimos-que-oscillococcinum-no-tiene-principio-activo-o-callense/ y Fernando Frías http://yamato1.blogspot.com.es/2011/02/la-teoria-homeopatica-de-las-toxinas.html

Hagamos pues cuentas. 1 CH es igual a una dilución de 1/100 (10^-2). Digamos que son 100 CH (previsión optimista). Tendríamos una dilución de 10^-200. Para ponernos en situación, si 10^-6 es una dilución en la que pondríamos una molécula del compuesto en un millón de moléculas de agua (un 1 con 6 ceros detrás para entendernos), imaginen una molécula del compuesto en ¡¡1 seguido de 200 ceros!! moléculas de agua. Con una gota del compuesto necesitaríamos un recipiente con agua de un tamaño de 100 veces el universo!! y … tachán, aquí tenemos nuestro remedio Oscillococcinum!! Antes de seguir, les sugiero reflexionen sobre la dilución que se están tomando al consumir Oscillococcinum. Solo les pido que la visualicen.

Oscillococcinum de Boiron (abchomeopatia)

Estarán diciendo, “pero hombre! No puede haber ningún rastro de la molécula en esa dilución, con el número de Avogadro se demuestra fácilmente”. No les falta razón, pero la homeopatía tiene solución para eso. La memoria del agua. No entraré a debatir este tema porque ya me parece demasiado absurdo para dedicarle siquiera tiempo, pero ningún estudio de los hechos ha podido demostrar su existencia.

Sin embargo, la homeopatía cada vez tiene más seguidores y su uso crece cada vez más. Les dejo a ustedes que reflexionen sobre la eficacia de  estos compuestos, pero solo un dato: Boiron, la empresa fabricante factura más de 300 millones de euros al año ¡¡solo con Oscillococcinum!! Aquí es cuando deja de parecer tan gracioso el tema, y sobre todo cuando hay mucha gente que, desconfiando de la medicina basada en evidencia se dirige hacia estos tipos de tratamientos, poniendo en peligro su vida, no porque la homeopatía en sí sea dañina (no puede serlo, pues es básicamente NADA), si no por dejar la medicina que sí puede curarles.

Si aún conservan dudas, lean, infórmense  busquen en otros sitios, pero creo que llegaremos todos a la misma conclusión. Lo que es importante es poder explicar a la gente que la usa sin tener consciencia de lo que realmente es, que sus bases no tienen ningún fundamento, y que cada uno decida ya lo que quiera hacer. Pero, en mi opinión, falta información para el público general, no solo para el que se mueve por el mundillo científico, creo que me entendéis.

Esta entrada participa en la XIX Edición del Carnaval de Biología, organizado por La Fila De Atrás, blog perteneciente a @MyrRB

Adrenoleucodistrofia, una enfermedad terrible

Para el estreno del blog me gustaría hablaros de algo de lo que seguramente no hayáis oído nunca. Se trata de una de las casi 7000 enfermedades raras que hay en el mundo (entiéndase “raro” por como común) y por ello, lamentablemente, poco conocidas, y la mayoría de las veces devastadoras para las familias que tienen la mala suerte de sufrirlas en sus carnes.

Os había dicho que seguramente no la hayáis oído nunca, pero también es probable que lo hayáis hecho y se os haya olvidado. Lo digo porque hay una película relativamente famosa con una pareja protagonista de las altas esferas de Hollywood. Se trata de “El aceite de la vida” (Lorenzo's oil en inglés) y esta pareja es nada más y nada menos que Nick Nolte y Susan Sarandon, junto con la aparición de Peter Ustinov en el papel del científico.

Universal Pictures (1992)

Es del año 92 y os recomendaría que la vieráis, mucho más después de leer este post ;) El film versa sobre la historia de unos padres en la lucha por salvar a su hijo, que sufre la variante más grave de la enfermedad, como veremos un poquito después. Esta película me gustó también por como introduce conceptos científicos al gran público mientras el padre se va informando sobre la enfermedad y su posible tratamiento. Aunque no quiero desvelaros el final de la peli (STOP spoilers), ya os aviso que el aceite de Lorenzo, una mezcla de oleico y erúcico en proporción 4:1, no sirve para hacer frente a la enfermedad, y diversos ensayos clínicos han tenido resultados decepcionantes, aunque la historia de los padres de Lorenzo Odone es digna de mención. Junto con el transplante de médula ósea y la terapia génica (de las cuales espero poder hablaros en otra ocasión), los tratamientos solo pueden abarcar el 5% de los pacientes, por lo que cualquier avance en la investigación para tratar esta enfermedad será muy positivo, y merece todo tipo de esfuerzos. Quizá penséis que sería invertir mucho dinero solo para unos pocos pacientes, cuando hay muchos más afectados de los distintos tipos de cáncer y otras enfermedades, pero os sorprendería la cantidad de avances en la lucha contra enfermedades minoritarias que luego han servido para tratar otras muchas enfermedades.

Esta enfermedad es monogénica, ya que se produce debido a mutaciones en un gen: ABCD1, que codifica una proteína que se encuentra en la membrana peroxisomal. Esta proteína actúa como un transportador de ácidos grasos de cadena muy larga (very long chain fatty acids o VLCFA para los amigos) al interior del peroxisoma para que allí pueda llevarse a cabo su degradación mediante beta-oxidación. Los ácidos grasos de cadena muy larga, aquellos que tienen de 24 C en adelante, se oxidan en el peroxisoma (ya tendremos tiempo de hablar de este maravilloso y olvidado orgánulo) y luego continúan su oxidación en la mitocondria.

Al no funcionar esta proteína, los VLCFA se acumulan en el organismo y, de alguna manera que aún no se conoce del todo bien (esto daría para mucha discusión) acaban dando lugar a esta devastadora enfermedad, que afecta a uno de cada 17000 hombres. Os estaréis preguntando porqué digo hombres, y alguno seguro habrá pensado ya la respuesta. Efectivamente, el gen ABCD1 se encuentra en el cromosoma X. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X. Dado que los hombres solo tenemos un cromosoma X (XY es la pareja de cromosomas sexuales en el hombre), somos prácticamente los únicos afectados por esta enfermedad. Las mujeres también pueden sufrir la enfermedad, pero de una forma más leve ya que su otro cromosoma X compensa el problema (las mujeres con un cromosoma que presente el gen mutado, se denominan heterocigotas para el gen ABCD1). Por ello ahora me centraré directamente en la patología en el sexo masculino.

https://www.rarecommons.org/files/images/imce/consejos/herencia_x_recesiva.jpg

Esta enfermeda afecta a las glándulas suprarrenales (“adreno”) y a la sustancia blanca del sistema nervioso (“leuco”), caracterizándose por una pérdida de mielina, la vaina que recubre los axones que recorren nuestro cuerpo formando parte de los nervios. Dentro de la enfermedad, hay distintas variantes, que podrían resumirse en 2 grandes grupos (cerebral y adrenomieloneuropatía) y otro pequeño grupo en los que la enfermedad se denomina enfermedad de Addison (para más detalles consultar la referencia número 1, muy completa y muy reciente además)

Adrenoleucodistrofia cerebral

La más grave de todas. Puede darse en niños, adolescentes o adultos, pero sobre todo, y eso la hace una enfermedad terrible, en niños de 4 a 8 años (35% de los casos de adrenoleucodistrofia). Suele empezar como algo parecido a un trastorno en la atención o hiperactividad, pero la progresión es rápida y seria: sigue con dificultad en la lectura, comprensión y orientación, torpeza, alteraciones visuales, para acabar con discapacidad total en seis meses a dos años seguido de la muerte a diferentes edades. La gran diferencia radica en que se encuentra afectada la mielina del sistema nervioso central, habiendo una desmielinización asociada a una inflamación de la sustancia blanca.

Adrenomieloneuropatía (AMN)

No es tan severa como la cerebral, pero sí la más común. Se da en el 40-46% de los casos. Suele presentarse entre los 20 y 30 años de edad, con rigidez progresiva y debilidad en las piernas, alteraciones en el control de los esfínteres y disfunción sexual. Se diferencia de la cerebral en que no se encuentra una inflamación que afecte a la sustancia blanca del sistema nervioso central. Sin embargo, 1 de cada 5 adultos con esta forma de la enfermedad evolucionan hacia la forma cerebral de la enfermedad.

También es importante reseñar que existe en la actualidad de un modelo de ratón que desarrolla una enfermedad bastante parecida a AMN como consecuencia de no tener la proteína ABCD1 (ratón Abcd1 knockout), y que es fundamental para el desarrollo de terapias.

Enfermedad de Addison

Comprende el 10% restante de los afectados. Estos pacientes presentan signos de insuficiencia suprarrenal, y muchos de ellos desarrollan AMN a una mediana edad

Bueno, hasta aquí mi primer post “divulgativo”. Agradecería comentarios y críticas, si os ha parecido pesado, o interesante, lo que sea, vamos, para intentar mejorar para la próxima vez. Y aprovechando que el Carnaval de Biología versa sobre enfermedades raras, lo incluyo en la XVII edición, para darle un estreno pomposo al blog :) Tenéis un enlace aquí debajo si no conocéis el Carnaval de Biología ;)

Esta entrada participa en la XVII edición del Carnaval de Biología, organizado por Pero esa es otra historia...

Referencias:

Kemp S, Berger J, Aubourg P. X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2012 sep;1822(9):1465–74

Presentación del blog

Bienvenidos seáis todos a este nuevo blog (en realidad una reestructuración de uno que tenía ya mega-abandonado) en el que intentaré introducirme en el mundo de la divulgación científica, en el cual soy un completo novato. Antes de ninguna introducción al blog, me presento. Estudié Biología en la Universidad de Granada, y la verdad es que el gusanillo de la investigación no me picó hasta la parte final de la carrera. Después de la carrera conseguí una beca para ir a Barcelona a hacer un máster y luego la tesis doctoral en el campo de la Biomedicina, que estoy empezando en la actualidad.

En este blog tengo pensado escribir sobre diversos temas, pero ya os aviso que me gusta mucho leer sobre las pseudociencias, y el movimiento escéptico, así que ya os advierto que por ahí irán bastantes entradas. Si sale alguna noticia interesante/polémica en el mundillo científico pues también intentaré comentarla por aquí. Luego en los temas en los que vaya adquiriendo más conocimientos durante la tesis pues los trasladaré aquí. Espero aprender bastante no sólo en el proceso de escribir las entradas, sino en la interacción con vosotros a través de los comentarios. Y desde luego espero que esto no sea un tostón en el que suelte un rollo de explicación científica aquí con un montón de datos, sino que, en la medida de lo posible, haya un poquito de humor, sin perder de vista que lo dicho aquí no se pierda del camino de la ciencia.

Bueno, dentro de poco publicaré una primera entrada, a ver qué tal sale, me da un poco de respeto, pero por intentarlo no perdemos nada.

Saludos a todos